北京兒童醫院

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北京兒童醫院多学科协作成功治疗国内首例LRBA缺陷伴类炎性肠病
2020-09-30 17:08:51 来源:血液腫瘤中心 浏覽次數:

9月25日,在举国上下喜迎国庆和中秋双节到来之际,童童(化名)一家格外高兴。在死亡线上挣扎了4个多月,经过国家儿童医学中心北京兒童醫院多学科团队救治,童童终于康复出院了!家长热泪盈眶多次鞠躬,感谢北京兒童醫院救了孩子一命。

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今年3月份的一天,1岁的童童和家人分食了一盒新摘的草莓后,全家人都开始出现腹泻。爸爸和哥哥没两天就好了,但是童童的腹泻却越来越厉害,后面间断出现了发热,到多家医院就诊考虑为轮状病毒肠炎,但是怎么治,童童的腹泻就是不好。童童原本圆圆的脸眼见着越变越尖,妈妈心急如焚。在腹泻持续了1个半月并且越来越重后,童童的妈妈决定带他来北京兒童醫院看看。

来到北京兒童醫院后,接诊医师发现童童已经出现中度脱水伴代谢性酸中毒,由急诊直接收入消化科病房,並積極給予擴容、補液、糾酸等治療,但是童童腹瀉情況始終不能好轉,在禁食水情況下每天腹瀉量300-700ml。消化科主治醫郭姝在積極完善結腸鏡未發現明顯異常,並在先後給予丙球免疫支持,奧曲肽抑制腸液分泌等常規治療後,發現童童病情仍無好轉迹象,判斷單純感染性腹瀉不能解釋童童病情,一定存在其他潛在的疾病。消化科副主任張晶在结合童童生后4个月后易反复呼吸道感染,轮状病毒感染后持续带毒时间超过1月,考虑可能存在先天免疫缺陷病,最终通过基因检测揭示了谜团。基因检测提示童童存在LPS反应性米色锚样蛋白(LPS-responsive beige-like anchor protein,简称LRBA)复合杂合缺陷,但由于是新位点,尚未有相關文章报道,兒研所腫瘤與免疫研究室主任桂晉剛和牟雯君博士團隊通過對細胞功能的檢測證實了這個點的致病性。LRBA缺陷是一種非常罕見的免疫缺陷病,除了有炎性腸病表現外,隨患兒年齡增長逐步出現多種自身免疫性疾病,其中炎性腸病及肺部纖維化最終致命。免疫抑制劑僅能維持或部分控制病情,長期預後不良。因爲該病非常罕見,國內尚無該基因移植案例報道,國外也均爲個案報道,而且多爲同胞全合供者移植。同時國外報道病例移植年齡均爲10歲左右一般情況較好的兒童。童童入院後消化科及營養科的楊文利營養師曾嘗試各種腸內營養方案,但童童完全無法耐受,只能靠全靜脈營養維持生理所需,而且在治療中出現反複細菌及真菌敗血症,多發血栓,影響到免疫抑制劑應用。怎麽辦?張晶主任在得知童童是由于存在基因缺陷而致病時,第一時間就聯系了我院血液腫瘤中心移植病房的秦茂權主任。秦主任了解童童情況後立刻開始無關供者的查詢,同時也准備如果沒有相合供者就采取不攜帶該基因的哥哥作爲單倍體移植供者做移植。幸運的是,童童先後找到了2個相合的無關供者,經過中華骨髓庫的多方努力,其中一個供者最終同意爲童童捐獻外周血幹細胞。

禁食水3個多月,完全靠全靜脈營養維持生理所需的童童,在多方努力下順利進入移植病房。但是國內外並沒有年齡這麽小、體重僅10kg的LBRA的患者進行無關供者移植的案例及方案可供借鑒,同時童童由于反複脫水,營養及血管條件均不好。由秦茂權主任醫師、王彬主任醫師、杨骏副主任醫師、朱光華副主任醫師组成的移植团队多次讨论适合童童的移植方案,同时和消化科、營養科、王春立兒童中心靜脈導管護理工作室組成了MDT團隊,制定了適合童童的腸內外營養及靜脈護理等多項個性化方案。

移植期間童童雖然經曆了肺炎、免疫性血小板減少等並發症,但在血四移植病房治療近2月,終于在共和國生日前順利出院了!出院時童童雖然還不能像生病前那樣想吃啥就吃啥,但是已經能夠大口喝奶、兩手拿著小餅幹交替啃了,原本變尖的臉再次圓鼓鼓起來,原本已經松垮的皮膚也再次富有彈性,臉上的笑容也越來越燦爛,尤其是看到自己的主管醫師陳薇。

自2000年北京兒童醫院开始做造血干细胞移植,目前已经有800多例的患儿接受造血干细胞移植,总体生存率超过80%。小年龄组,低体重,罕见病、少见病的造血干细胞移植,是北京兒童醫院移植团队的特色之一。随着多学科协作的不断深入,像童童这样的受益者也会越来越多。

(文/血液腫瘤中心 楊駿)


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