11月5日-8日，为加强學術交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会主办，国家儿童医学中心北京兒童醫院、北京市儿科研究所、福棠儿童医学发展研究中心、北京市医管中心儿科学科协同发展中心协办、深圳市儿童医院承办的第六期“基因数据分析师”培训班暨2020年度第二届华夏新生儿疾病筛查论坛在深圳市举办，来自全国各地近110名学员参加了培训。

此次培训班聚焦新生儿疾病筛查和儿科遗传病诊断，邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域具有丰富经验的專家围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等进行线上线下同步授课，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会副主委、北京兒童醫院顺义妇儿医院执行院长、北京市儿科研究所副所长李巍主持开幕式。深圳市儿童医院院长麻晓鹏、“三名工程”项目深圳儿童医院骨科唐盛平主任致辭。

11月5日，培训课程主要针对遗传学基础知识和基因组数据分析与解读。中南大学湘雅医学院夏昆教授、北京兒童醫院李巍教授、南方医科大学徐湘民教授为学员讲解了基因、染色体与遗传病，人类基因组与医学基因组学，血红蛋白病突变数据库及其临床意义等内容;上海儿童医学中心王剑教授，北京兒童醫院郭若兰、齐展、冷菲博士分别对基因检测的质量控制、ACMG指南(2015)解读与应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库介绍、下一代测序分析流程与表型分析等课程进行讲解。来自基因检测公司的林志伟、谷为岳讲解了全外显子组测序极致周期数据分析流程、基于人群大数据的变异解读等内容。

11月6日，课程主题聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析与疾病。中南大学湘雅医学院邬玲仟教授通过远程授课，讲解了基因组拷贝数变异新指南解读与应用;北京兒童醫院刘玄石、徐文剑博士讲授了基因组结构变异(SV)数据分析、 RNAseq 数据分析与应用等课程;来自基因检测公司的朱慧慧、刘涛介绍了CNV人工智能云分析平台、单细胞测序分析与应用等内容。当日下午，北京大学生命科学学院陈建国教授，中科院广州健康研究院刘兴国教授，北京兒童醫院李巍教授和王翘楚、陈元颖博士讲解了内质网结构的動態变化与相关疾病，线粒体结构、動態互作与线粒体病，溶酶体相关细胞器发生与相关疾病，细胞器离子稳态调控与离子通道疾病，分子细胞生物学常用技术等内容。

11月7日上午，哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授，美国费城儿童医院罗敏捷、王菁教授，北京兒童醫院兒研所办公室主任郝婵娟研究员为学员们带来了基因诊断案例分析课程。当日下午，新生儿疾病筛查论坛上，日本松本生命科学研究所张春花研究员、北京大学第一医院杨艳玲教授、中山大学第六医院肖昕教授、广西柳州市妇幼保健院蔡稔教授及北京兒童醫院郝婵娟研究员进行了授课。

11月8日，陆军军医大学西南医院袁慧军教授，美国Quest诊断公司张庆教授，解放军总医院第五医学中心何玺玉教授，北京兒童醫院鞏純秀教授、郭俊副教授，北京同仁医院魏爱华教授为学员们带来了基因型与表型分析相关内容。课程最后，北京兒童醫院胡旭昀博士为学员进行了答疑解惑。

通过为期四天的培训、交流和学习，学员们表示受益匪浅。北京兒童醫院李巍教授在进行培训班总结时表示，虽然受疫情影响，部分專家只能通过线上直播授课，但是线上线下同步授课的方式也增加了课程的丰富性。本次培训班内容基本涵盖了遗传诊断全部知识点，希望能让学员对遗传分析有更深理解并积极进行后续研究。系列培训班将继续举办下去，期待下期再会。

兒研所出生缺陷遺傳學研究室