北京兒童醫院

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北京兒童醫院多学科协作成功治愈国内首例Griscelli综合征合并多发脑疝患者
2021-02-07 16:25:43 來源:幹細胞移植科 浏覽次數:

調皮可愛的3歲男孩楊楊(化名)從外觀上看和其他孩子不一樣。出生後,他的頭發和眉毛都是白的,很多人說長大點就好了。可隨著他一天天長大,頭發雖然大部分慢慢變成棕灰色,但眉毛和體毛卻還是白的。

2020年8月22日,杨杨受凉后出现发热,最高时体温达40℃。辗转多家医院仍未好转,并且出现头痛,精神、体力等逐渐变差。2020年10月9日,父母带着杨杨来到国家儿童医学中心北京兒童醫院,以“中枢神经系统感染”收入感染內科。入院後,常規治療在楊楊身上似乎起效不明顯,他仍不間斷發熱,血象越來越差,幾次腰穿提示其顱壓超過測壓管的最大範圍。同時,頭顱核磁提示多發低密度竈,出現腦疝。

感染內科分析認爲,這可能不是單純感染所致的顱內病變,而是其他疾病導致的顱內改變。經神經內科、影像中心會診後,考慮患兒爲噬血細胞綜合征或淋巴增殖性疾病引起的中樞神經系統改變。入院第11天,由于楊楊監測的噬血指標進行性升高,轉入血液病中心繼續治療。

由于楊楊的狀態越來越差,血液病中心組織細胞病團隊迅速開始BCH-HLH噬血方案治療,並積極完善基因等相關檢查。基因篩查結果顯示,楊楊患有非常罕見的常染色體隱性遺傳病Griscelli綜合征,而且特異性突變點國內外尚未有文獻報道。同時,楊楊還有原發性噬血細胞綜合征及中樞神經系統受累兩大並發症。從國外文獻報道看,即使進行造血幹細胞移植,總體生存率只有50%左右。此外,像楊楊這樣以顱高壓腦疝起病的,也極爲罕見。

當楊楊被確診爲常染色體隱性遺傳病Griscelli綜合征後,異基因造血幹細胞移植提上了日程。因楊楊顱內情況突然惡化,經積極治療後,楊楊開始進入緊急移植程序。幹細胞移植科在查詢大量國外文獻、多次討論後,爲他制定了個性化的治療方案及危機應對方案。2021年1月4日移植開始,通過醫護團隊的通力配合和精心診治,成功搶占最佳治療時機,終于將楊楊從鬼門關拉了回來。

移植的過程是漫長、曲折又煎熬的。楊楊的神經系統症狀比較明顯,嗜睡與煩躁交替,移植期間不斷調整支持治療方案,他的生命體征開始逐漸趨于平穩,意識也逐漸清晰。移植後一個月,複查顯示,楊楊的腦疝、顱高壓症狀完全消失,腦脊液恢複正常。楊楊的父母也終于露出了久違的笑容,真誠感謝醫護人員的辛苦付出。

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歲月匆匆,但歲月也靜好。2月3日是立春,楊楊在這天終于順利出院,這個家庭也迎來了新生活。幹細胞移植科一如既往地爲像他一樣的孩子忙碌著,用溫暖的人文情懷和科學的診療態度守護小天使們!

幹細胞移植科


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